وفقًا لهؤلاء الخبراء في عدد يوم الأربعاء من مجلة "Science Translational Medicine" ، يتكون العلاج من جرعة واحدة ينمو خلالها المخيخ في أدمغة القوارض إلى الحجم الطبيعي.
يحذر العلماء من أن استخدام المركب ، وهو جزيء صغير يُعرف باسم مضادات سونيك القنفذية ، لم يثبت بعد أنه آمن لعلاج الأشخاص المصابين بمتلازمة داون ، لكنهم يعتقدون أن تجاربهم تبشر بالتطور. من المخدرات مماثلة.
يقول روجر ريفز ، الأستاذ في معهد ماكوسيك-ناثانز للطب الوراثي في كلية جونز هوبكنز للطب: "معظم المصابين بمتلازمة داون لديهم مخيخ يبلغ حوالي 60 في المائة من الحجم الطبيعي". "لقد تعاملنا مع الفئران المصابة بمتلازمة داون التي اعتقدنا أنها يمكن أن تطبيع نمو المخيخ وعملت بشكل جيد للغاية. ما لم نتوقعه كان الآثار على التعلم والذاكرة ، والتي عادة ما تتحكم فيها الحصين ، وليس المخيخ "، ويوضح.
كرس ريفز حياته المهنية لدراسة متلازمة داون ، وهي حالة تحدث عندما يكون لدى الأشخاص ثلاث نسخ من كروموسوم 21 ، بدلاً من النسختين المعتادتين. نتيجة لهذا "التثلث الصبغي" ، فإن الأشخاص المصابين بمتلازمة داون لديهم نسخ إضافية من أكثر من 300 جينة موجودة في هذا الصبغي ، مما يؤدي إلى الإعاقة الذهنية ، وملامح الوجه المميزة وأحيانًا مشاكل في القلب وآثار أخرى. عن الصحة بما أن الحالة تنطوي على الكثير من الجينات ، فإن تطوير العلاجات ، وفقًا لهذا الباحث ، يمثل تحديًا "هائلاً".
بالنسبة للتجارب الحالية ، استخدم ريفز وزملاؤه الفئران التي تم تعديلها وراثيًا للحصول على نسخ إضافية من حوالي نصف الجينات الموجودة على الكروموسوم البشري 21. الفئران لها العديد من الخصائص المشابهة لتلك الخاصة بأشخاص يعانون من متلازمة داون ، بما في ذلك المخيخ الصغير نسبيا وصعوبة التعلم وتذكر كيفية التنقل عبر مساحة مألوفة.
استنادًا إلى التجارب السابقة حول كيفية تأثير متلازمة داون على نمو المخ ، حاول الباحثون شحن سلسلة من الأحداث الكيميائية الحيوية المعروفة باسم مسار القنفذ الصوتي (المعروف باسم القنفذ) الذي يؤدي إلى النمو والتطور. استخدموا مركبًا ، وهو خصم لمسار القنفذ الصوتي ، يمكنه القيام بذلك.
تم حقن المركب في الفئران مع متلازمة داون مرة واحدة فقط ، في يوم الولادة ، في حين يستمر المخيخ في التطور. يقول ريفز: "لقد تمكنا من تطبيع نمو المخيخ تمامًا حتى سن الرشد بحقن واحد".
ومع ذلك ، تجاوز فريق البحث قياس المخيخ ، وتبحث عن تغييرات في السلوك. يقول ريفز: "جعل الحيوانات توليف المركب وتخمين الجرعة الصحيحة كان أمرًا بالغ الصعوبة واستغرقنا وقتًا طويلاً حتى أردنا الحصول على أكبر قدر ممكن من البيانات من التجربة".
قارن الفريق الفئران التي عولجت ضد القوارض دون علاج لمتلازمة داون والفئران الطبيعية ، واكتشفوا أن تلك الحيوانات التي تم حقنها بالمركب أجرت اختبارات متاهة الماء ، أي أنها كانت موجهة في مكان مألوف ، فقط جيدة مثل العادية.
يقول ريفز إنه يلزم إجراء المزيد من الأبحاث لمعرفة سبب نجاح العلاج ، لأن بعض الخلايا الموجودة في الحصين ، والمعروفة بأنها متورطة في التعلم وتأثرت بمتلازمة داون ، ظلت دون تغيير بعد العلاج مع منبهين. سونيك القنفذ يطلق هذا الباحث فكرة أن العلاج قد حسن التعلم من خلال تقوية التواصل بين المخيخ والقرنفل.
بالنسبة لإمكانية تحويل المركبات إلى أدوية للبشر ، يقول ريفز إن المشكلة تكمن في أن تغيير سلسلة من الأحداث البيولوجية مهمة مثل القنفذ الصوتي من المحتمل أن يكون له العديد من الآثار غير المرغوب فيها في جميع أنحاء الجسم ، مثل زيادة خطر الاصابة بالسرطان عن طريق تفعيل النمو المناسب.
ولكن بعد أن رأى الفريق إمكانات هذه الاستراتيجية ، سيتم البحث عن طرق آمنة أكثر تحديدًا لتسخير قوة Sonic Hedgehog في المخيخ. حتى إذا تمكن فريقه من تطوير دواء مفيد سريريًا ، يحذر ريفز من أنه لن يشكل "علاجًا" للتعلم والآثار المرتبطة بذاكرة متلازمة داون. "متلازمة داون معقدة للغاية. هناك حاجة إلى طرق متعددة" ، يخلص.
المصدر: www.DiarioSalud.net
