يحمل البشر في المتوسط 10-20 جينًا مما يجعلهم عرضة للإصابة بأمراض خطيرة. ومع ذلك ، هذا لا يعني أن عليك أن تمرض. ومع ذلك ، إذا كان أي من أقاربك مصابًا بالسرطان - فابق متيقظًا وقم بزيارة عيادة الجينات. ستظهر الاختبارات الجينية ما إذا كنت معرضًا لخطر الإصابة بالسرطان الناجم عن جيناتك.
ما مدى شيوع السرطانات الوراثية؟ من في عرضة للخطر؟ السرطان والجينات - ماذا تريد أن تعرف؟ تقريبا كل السرطانات لها خلفية جينية. قبل أن يتطور المرض ، يجب إتلاف جين معين. يتسبب الخلل الجيني في تكاثر الخلايا بشكل لا يمكن السيطرة عليه ولا يتم تشغيل الآلية التي توقف هذا النمو.
لكن هذا لا يعني أنه لا يمكن العثور على الجينات السيئة إلا في المواد الجينية الموروثة من الأسلاف. تتلف أحيانًا نتيجة ، على سبيل المثال ، تدخين السجائر أو استنشاق أبخرة سامة (سرطان الرئة) أو تناول اللحوم الحمراء كثيرًا (سرطان القولون). يبلغ خطر الإصابة بالمرض لدى الأشخاص الذين تقل أعمارهم عن 30 عامًا 0.5 ٪. ثم - حتى سن 65 - ترتفع إلى 12٪ ، وفي سن أكبر تصل إلى 23٪.
ما يسمى ب يُقدر خطر الإصابة بالسرطان مدى الحياة لدى جميع الأشخاص ، بغض النظر عن العبء الأسري ، بنحو 33٪. من ناحية أخرى ، يمكن التحدث عن الحالات الوراثية في حوالي 5 بالمائة. كل جراد البحر.
وراثة السرطان: ثلاث جينات مهمة
تشارك الجينات المسرطنة والجينات الكابتة والجينات المسؤولة عن إصلاح تلف الحمض النووي في وراثة الأورام. تتسبب الجينات المسرطنة في انقسام الخلايا وتكاثرها دون حسيب ولا رقيب. تم وصف أكثر من 50 من هذه الجينات حتى الآن. تنشأ من طفرات في الجينات المسرطنة الأولية ، أي الجينات الطبيعية التي تمتلكها كل خلية.
تشرف الجينات الكابتة على نمو الخلايا وانقسامها. هم ليسوا خطرين في حد ذاتها. فقط الضرر الناتج عن الطفرة يسبب ضعف وظائفهم ، وهذا يعزز تكوين السرطان. جينات الإصلاح مسؤولة عن إعادة بناء الحمض النووي التالف ، على سبيل المثال تحت تأثير الإشعاع.
عندما يتم إعاقتهم ، تتغير جيناتهم ، مما قد يؤدي إلى تطور السرطان. سنكتشف في عيادة الجينات ما إذا كان هناك عبء عائلي في حالتنا الخاصة. تعمل هذه المرافق في مراكز الأورام.
اقرأ أيضًا: علامات الورم (مستضدات الورم) - المواد الموجودة في دم الأمراض ... الأعراض المبكرة لأورام الجهاز الهضمي: سرطان البنكرياس ، سرطان المعدة ، ترانس ... تصوير الثدي الشعاعي: مؤشرات ومسار الفحصالأورام الوراثية: زيارة عيادة الجينات
سيكون أكثر فائدة إذا استعدنا لها جيدًا. خلال الزيارة الأولى (ما يسمى بالاستشارة الأولية) ، يقوم الطبيب بتحليل نسب عائلة المريض.
يتم وضع علامة على الأشخاص الذين أصيبوا بالسرطان. لذلك ، يجدر جمع المعلومات حول من كان من أقارب الدرجة الأولى والثانية مصابًا بالمرض ، وعمرهم في ذلك الوقت ، ومن هم على قيد الحياة ممن يعانون من الأورام الخبيثة وما إذا كان بإمكانهم زيارة العيادة.
من الجيد أيضًا تحديد المستشفى الذي عولج فيه القريب ، وإذا أمكن ، تقديم التاريخ الطبي أو الخروج من المستشفى. يجب أن تأخذ نتائج الفحوصات الخاصة بك معك ، مثل التصوير الشعاعي للثدي والأشعة السينية للرئة أو مسحة عنق الرحم.
يجدر بنا أن نتذكر أنه كلما زادت المعلومات التي نجمعها عن عائلتنا ، زادت دقة تحديد مخاطر إصابتنا بسرطان محدد وراثيًا. غالبًا ما تكون الحالة أن الاستشارة الأولى تعطي الإجابة عما إذا كان المريض في خطر متزايد أم لا.
إذا لم نقدم معلومات كافية ، سيطلب منك الطبيب الحضور لاستشارة متابعة. خلال الزيارة التالية ، يناقش الطبيب نسبنا ويشير إلى الاختبارات الجينية الموصى بها. لا يتعين علينا الموافقة على تنفيذها. ولكن إذا قررنا إجراؤها ، يحدد الطبيب موعدًا للاجتماع التالي ، ويتم جمع الدم في المختبر للاختبار. إذا تم تصنيفنا ، على أساس تحليل نتائج الاختبار ، كمجموعة عالية الخطورة ، سيقدم الأخصائي خطة عمل وقائية ويشير أيضًا إلى الأشخاص من عائلتنا الذين يجب أن يخضعوا أيضًا للاختبارات. كما ستحدد موعدًا لاستشارة المتابعة.
قد لا يكون تقييم مخاطر السرطان ممكنًا عندما يموت أقاربنا بطريقة غير طبيعية ، على سبيل المثال ، ماتوا في حادث ، أو عندما لا نعرف التاريخ الصحي لعائلتنا ، على سبيل المثال في حالة الأشخاص المتبنين.
تحقق من النظام الغذائي الذي يقلل من خطر الإصابة بالسرطان
مهمالبيئة ووراثة السرطان
على الرغم من أن تدخين السجائر هو السبب الرئيسي لسرطان الرئة ، إلا أن هناك أيضًا استعدادًا وراثيًا للمرض. قام علماء من عدة مراكز بحثية في الولايات المتحدة بفحص المادة الوراثية للعائلات المصابة بعدة حالات من سرطان الرئة وعزلوا جين RGS17. يكون نفس الجين مفرط النشاط في 60 بالمائة. مرضى سرطان الرئة غير الوراثي. ومن هنا جاء الاقتراح بأن بعض العوامل البيئية السلبية قد تكون مسؤولة عن عمل جين RGS17.
الوقاية من السرطان: فحوصات دورية
الاستشارة في عيادة الجينات ليست مرادفة لإجراء الاختبارات الجينية (فقط بعض المرضى مؤهلون لها). كما أنه لا يُقصد به تشخيص مرض الأورام وليس بديلاً عن زيارة طبيب الأورام إذا حدثت أعراض مزعجة. زيارة العيادة الوراثية لا تستثني أيضًا من الفحوصات المنتظمة ، مثل فحص الخلايا والتصوير الشعاعي للثدي لدى النساء ومستويات PSA عند الرجال وفي كلا الجنسين - الأشعة السينية للرئة وتنظير القولون واختبارات الدم الخفي في البراز.
السرطان: مهم للتشخيص المبكر
لا تزال الوقاية الحقيقية للوقاية من السرطان في مهدها. لذلك فإن أساس فعالية علاج السرطان لدى الأشخاص المثقلين وراثياً هو نفسه كما في الحالات غير الوراثية ، أي الاكتشاف السريع للمرض. والفرق الوحيد هو أنه في حالة الأشخاص المثقلين بالأسرة ، يبدأ برنامج الفحوصات الوقائية في وقت أبكر بكثير ، والتي يجب إجراؤها بشكل منهجي استثنائي.
غالبًا ما يمكنك قصر نفسك على المراقبة الدقيقة لأعضاء معينة فقط - بالطبع ، عندما يكون من المعروف أن الاستعداد الجيني يزيد من خطر الإصابة بالأورام المختارة فقط. أخيرًا ، هناك حاجة أحيانًا لأنماط مراقبة خاصة لا يتم استخدامها أبدًا في عموم السكان. هذا هو الحال إذا ورثنا ميلًا إلى ورم نادر جدًا ، مثل سرطان الغدة الدرقية النخاعي.
ثم لا توجد مخططات تشخيص مبكر شائعة الاستخدام. في بعض الأحيان ، يتم إجراء العمليات الوقائية أيضًا لإزالة العضو المعرض للخطر ، مثل الغدة الدرقية أو الأمعاء الغليظة (في حالات ما يسمى بداء السلائل العائلي) ، لأن تركها سيؤدي عادةً إلى الإصابة بمرض ورم.
الميراث غير المرغوب فيه
فيما يلي أكثر أنواع السرطان شيوعًا في العائلات:
- سرطان الثدي - خطر الإصابة بالمرض هو 5-10٪ عندما يعاني منه الجدة أو الأم أو الأخت.
- سرطان المبيض - وراثي 5-10 بالمائة. حالات.
- سرطان القولون والمستقيم - 10-20٪ تحدث الحالات في العائلات.
- سرطان البروستاتا - 9٪ تقريبًا لديه خلفية وراثية ، لكن الأخوة أكثر عرضة للإصابة بالمرض من أبنائهم.
- سرطان الرئة - عندما يتلف أحد الجينات ، فإن الخطر يكون 30٪ ، عند اثنين - يرتفع إلى 80٪.
- سرطان الكلى - وراثي بنسبة 4 بالمائة. الحالات وعادة ما تصيب كلا الكليتين.
من يجب أن يزور عيادة الجينات؟
إذا كانت هناك حالات سرطان في عائلتك ، يمكنك زيارة مركز الاستشارات الوراثية. افعل ذلك ، خاصةً عندما تهاجم أمراض الأورام الشباب بشكل متكرر وظهرت في الأجيال المتعاقبة من أقرب الأقارب ، أو إذا حدثت على كلا الجانبين في حالة الأعضاء المزدوجة.
تعمل عيادات الجينات في جميع مراكز السرطان في الدولة. لا تحتاج إلى إحالة من طبيب للتسجيل هناك. بعض الأسئلة التي تحتاج إلى إجابة قبل قبولك في عيادة وراثية هي:
- ما إذا كانت الأسرة قد تم تشخيصها بالسرطان في سن مبكرة ؛
- إذا كان هناك أكثر من شخص من عائلة الأم أو الأب مصاب بالسرطان ؛
- إذا كان هناك أكثر من شخص مصاب بأورام خبيثة في أسرة الأم والأب ، فهل يحدث السرطان في أجيال مختلفة ؛
- ما إذا كان هناك تاريخ عائلي للإصابة بالسرطان الثنائي ، مثل سرطان الكلى والمبيض ؛
- ما إذا كان نفس الشخص في الأسرة مصابًا بأكثر من نوع واحد من السرطان ؛
- إذا كان لدى أي قريب أي ضرر وراثي يزيد من خطر الإصابة بالسرطان
الشهرية "Zdrowie"
-sierpowata---przyczyny-dziedziczenie-objawy-i-leczenie.jpg)
