التلاسيمية - فقر الدم الخلوي القرصي

الثلاسيميا (فقر الدم في خلايا الغدة الدرقية) هي مجموعة من فقر الدم المحدد وراثياً (فقر الدم) الذي يمكن أن يؤدي إلى تخلف الطفل وحتى الموت في الرحم. ما هي أسباب وأعراض مرض الثلاسيميا؟ ما هو العلاج؟

الثلاسيميا (فقر الدم في خلايا الغدة الدرقية) هي مجموعة من فقر الدم الانحلالي المحدد وراثيًا ، أي فقر الدم الذي يحدث فيه انهيار سريع ومفرط لخلايا الدم الحمراء (كريات الدم الحمراء).

تم العثور على مرض الثلاسيميا بشكل رئيسي في البحر الأبيض المتوسط ​​وأفريقيا وآسيا. تشير التقديرات إلى أن 4.83 في المائة. يحمل عامة سكان العالم الجين المسؤول عن أحد أشكال الثلاسيميا. تشير التقديرات إلى أنه في العشرين سنة القادمة سيصل عدد المواليد المصابين بهذا المرض العلني إلى 900000 في جميع أنحاء العالم ، لذلك يتم التعامل معه على أنه مشكلة صحية خطيرة.

الثلاسيميا - الأسباب

سبب مرض الثلاسيميا هو خلل في الجين الذي يحتوي على معلومات حول بنية جزيء الهيموجلوبين - صبغة الدم الحمراء المسؤولة عن نقل الأكسجين.

يتكون الهيموغلوبين من الهيم ومغلف يسمى سلاسل الغلوبين. نتيجة لخلل جيني ، يتم تعطيل إنتاج هذا الأخير. والنتيجة هي تدمير خلايا الدم الحمراء في النخاع والطحال ، وزيادة تطور فقر الدم. هناك خمسة أنواع من سلاسل الجلوبين ، ولكن المرض يؤدي عادة إلى انخفاض في إنتاج سلاسل ألفا وبيتا ، وبالتالي يتم تمييز شكلين من المرض: ثلاسيميا ألفا وثلاسيمية بيتا ، والأخيرة هي الأكثر شيوعًا.

يتم توريث المرض في معظم الحالات بطريقة وراثية متنحية ، مما يعني أنه لكي يمرض الطفل ، يجب أن يتلقى جينات معيبة من كلا الوالدين.

الثلاسيميا - الأعراض

يوجد نوعان من ثلاسيميا بيتا:

• خفيف - عادة بدون أعراض. في نهاية السنة الأولى من العمر ، قد يصاب طفلك بتضخم الطحال
• حاد - فقر دم كولي - يرقان وتضخم في الطحال والكبد وتقرحات جلدية في منطقة الكاحل تظهر مباشرة بعد الولادة. السمة هي بطن كبير (في المصطلحات الطبية تضخم الكبد و الطحال) و ما يسمى وجه منغي (تضخم الفك العلوي مع بروز القواطع العلوية إلى الأمام)

في أشد أشكال الثلاسيميا ، ثلاسيميا ألفا ، قد يؤدي الغياب التام لسلاسل ألفا إلى الموت في الرحم (أو بعد الولادة بفترة قصيرة) أو يؤدي إلى تورم معمم للجنين.

الثلاسيميا - التشخيص

في حالة الاشتباه في الثلاسيميا ، يتم إجراء تعداد الدم واختبارات نخاع العظام. يتم التشخيص النهائي على أساس اختبار الهيموجلوبين الكهربائي (تركيز عالٍ من HbF - الهيموغلوبين يحدث أثناء حياة الجنين). تلعب الاختبارات الجينية أيضًا دورًا مهمًا جدًا في تشخيص مرض الثلاسيميا.

الثلاسيميا - العلاج

لا يلزم علاج ثلاسيميا بيتا الخفيفة. يتم نقل الدم في المرضى الذين يعانون من فقر الدم في كولي. قد يكون من الضروري أيضًا استبدال نقص حمض الفوليك وفيتامين ج والزنك. في بعض الحالات ، قد يقرر الطبيب إزالة الطحال.

فهرس:

Albrecht K.، Adamowicz-Salach A.، Siwicka A.، Burzyńska B.، Matysiak M.، التشخيص الحديث لمرض الثلاسيميا عند الأطفال - تجربة خاصة ، "مجلة طب نقل الدم" 2011 ، المجلد 4 ، العدد 3

الأمراض الباطنية، حرره Szczeklik A. ، كراكوف 2006 ، المجلد 2

اقرأ أيضًا: فقر الدم المنجلي (فقر الدم) - الأسباب والوراثة والأعراض والعلاج كثرة الكريات الحمر الخلقي: الأسباب والأعراض والعلاج فقر الدم الخبيث (فقر الدم): الأسباب والأعراض. مرض أديسون بيرم ...