متلازمة ويفر ويليامز (متلازمة ويفر سميث) هي متلازمة نادرة جدًا للعيوب الخلقية ، اكتشفها ديفيد دي ويفر في عام 1974. ما هي أسباب هذا المرض النادر؟ ما هي أعراض متلازمة ويفر؟
جدول المحتويات
- متلازمة ويفر: الأسباب
- متلازمة ويفر: الأعراض
- متلازمة ويفر: التشخيص
- متلازمة ويفر: العلاج
متلازمة ويفر (WVS) هي مرض نادر متعدد الأجهزة.
المرضى طويل القامة ، ولهم مظهر وجه محدد (فرط نشاط ، رجوع) وإعاقة ذهنية متغيرة.
يمكن أن تشمل الأعراض الإضافية الجلد الكامبتوداكى ، والجلد الناعم ، والفتق السري ، والصوت المنخفض الأجش.
تم وصف حوالي 50 حالة فقط من حالات متلازمة ويفر. بيانات الإصابة والمراضة الدقيقة غير متوفرة.
متلازمة ويفر: الأسباب
تحدث المتلازمة بسبب طفرة في الكروموسوم 7. ويمكن العثور عليها أيضًا في الكروموسوم 5.
في معظم الحالات ، يحدث المرض بشكل متقطع - لا يوجد مرضى آخرون بهذه المتلازمة في الأسرة. تم الإبلاغ عن العديد من حالات الوراثة السائدة العائلية.
متلازمة ويفر: الأعراض
السمات المميزة لمتلازمة ويفر هي:
- ملامح تشوه الوجه ، مثل: الذقن الصغيرة ، والجبهة العريضة ، وفرط التباعد (العيون المتباعدة على نطاق واسع) ، والحوض الأنفي الطويل ، والأذنين الكبيرة
- ضخامة الرأس
- كامبتوداكتيلي (انكماش انثناء الاصبع)
- تشوهات العظام ، تشوهات القدم ، قصر الضلوع
- ارتفاع الوزن عند الولادة والنمو المتسارع
- الاضطرابات العصبية: الصرع ، اضطرابات النطق ، الإعاقة الذهنية
- النفسي التخلف
- ارتفاع ضغط الدم / انخفاض ضغط الدم
- بحة ، صوت منخفض عميق
- الفتق السري والفتق الإربي
- الجلد المترهل الزائد
متلازمة ويفر: التشخيص
يشتبه الطبيب في المرض على أساس سمات التشوه المميزة.
تؤكد اختبارات التصوير التشخيص: تصوير الكلى بالموجات فوق الصوتية ، تصوير الدماغ بالرنين المغناطيسي.
هناك تسارع في عمر العظام منذ الولادة. يجب أن يكون المريض تحت رعاية متخصصين في جراحة العظام وطب الأطفال وطب الأعصاب والاستشارات الوراثية.
متلازمة ويفر: العلاج
متلازمة ويفر هي مرض وراثي غير قابل للشفاء. ومع ذلك ، قد يكون التدخل الجراحي ضروريًا لتصحيح عيوب الهيكل العظمي وإعادة التأهيل للحفاظ على قوة العضلات الكافية.
مع الإدارة والعلاج المناسبين ، لا يتم تقصير حياة المرضى.
نموهم في مرحلة البلوغ هو أيضًا ضمن المعدل الطبيعي.
غالبًا ما يتم الخلط بين متلازمة ويفر ومتلازمة سوتو بسبب خصائصهما المشتركة ، مثل:
- نمو سريع
- عمر العظام المتقدم
- تأخر في النمو
- ضخامة الرأس
كلا المرضين مشروطان بطفرة في جين NSD1 - ترميز بروتين يشارك في النمو والتطور الطبيعي.
اقرأ أيضًا:
- متلازمة مصنع الجعة التلقائي - عندما ينتج الجسم الكحول
- متلازمة سوتوس (عملقة دماغية)
- متلازمة ويليامز (أطفال الجان): الأسباب والأعراض
مقال موصى به:
ما هي الأمراض النادرة؟ تشخيص وعلاج الأمراض النادرة في بولندا ...
