اشبيلية ، 12 أغسطس (EFE) - توصلت دراسة أجرتها وحدة أمراض القلب للأطفال في مستشفى فيرجين ديل روسيو في إشبيلية إلى أن 18 ٪ من عيوب القوس المقعرة والأبهري المقطوعة هي نتيجة لتغيير جيني يؤثر على واحد من كل 4000 حديثي الولادة
هذا التغيير الوراثي هو فقدان المادة الوراثية في الذراع الطويلة للكروموسوم 22 ، وفقًا لاستنتاجات هذا العمل العلمي ، والتي تضم واحدة من أكبر سلسلة المرضى الذين تمت دراستهم على مستوى البلاد ، حيث تم تشخيص 210 أطفال وعلاجهم من جذع الشذوذ في قوس الأبهر في مستشفى الأطفال في إشبيلية.
أظهرت نتائج البحوث مدى انتشار هذا الاضطراب الهام وعلاقته المباشرة بأمراض القلب الخلقية ، كما هو الحال مع متلازمة داون ، كما ذكرت المستشفى في بيان اليوم.
ماريا هيرنانديز ، جوزيفينا جرويسو ، خافيير سانشيز ، راكيل فرنانديز ، مانويل مونتيسينوس وخوسيه سانتوس دي سوتو ، هم مؤلفو هذا العمل ، الذي بدأ منذ خمسة عشر عامًا والآن ، مع استنتاجاته ، حصل على جائزة الجمعية الإسبانية لأمراض القلب. أمراض القلب الخلقية عند الأطفال.
"إن معرفة السبب الوراثي لهذه المجموعة من أمراض القلب لدى الأطفال بهذه الدقة تسمح لنا بالتصرف مبكراً ، مما يزيد من بقاء ونوعية حياة هؤلاء الأطفال" ، وفقًا لعالمة أمراض القلب للأطفال جوزيفينا جرويسو.
وضع فريق البحث هذا بروتوكولًا لتحديد أفضل لحظات الجراحة والعلاجات الأنسب للأمراض الجانبية التي تظهر طوال حياة هؤلاء المرضى ، كما أوضح سميك.
وهكذا ، فإن الأطفال الذين يعانون من "الجذع الشرياني" ، وانقطاع البرزخ الأبهري ، أو الرباعيات أو السقوط أو العيوب المعزولة في القوس الأبهري ، من بين أمراض القلب الأخرى المحتملة ، يخضعون لاختبارات مختلفة لعلم الوراثة الجزيئية ، وعلم المناعة ، واستقلاب الكالسيوم وخلل التنسج .
وبالمثل ، منذ عام 2001 ، يتم تقديم الاستشارة الوراثية للعائلات ، نظرًا لوجود خطر يصل إلى 50٪ في إنجاب طفل مصاب بنفس الحالة الوراثية مرة أخرى.
لمدة عام ، يمكن التنبؤ به أيضًا في تقرير ما قبل الولادة إذا كان الجنين يعاني من هذا الاضطراب.
إن المعرفة التي توفرها دراسة سيفيليان ستعمل على التقدم في مقاربة هذه المجموعة من الأمراض ذات التأثير المتعدد النظم والإصابة بالاعتلال المشترك المرتفع ، حيث أن الطفل ، منذ ولادته مع هذا التغيير ، يتطور ويحدث مشاكل مناعية وغدد صماء وعصبية تضعفه وتضعفه. نوعية الحياة EFE
