نشأت المبادرة عن العدد الكبير من الوفيات المفاجئة والنوبات القلبية والأحداث التاجية التي تؤثر على الشباب والشابات ، الذين تتراوح أعمارهم بين 30 و 60 ، والتي يمكن تجنبها باتباع توصيات دولية بسيطة.
وفقًا للدكتور ماريو ستول ، مدير منطقة علم الوراثة القلبية الوعائية في مستشفى CHSCV ، المنظم المشارك للاجتماع: ... "هؤلاء المرضى جزء من النواة الصلبة ، حيث يكون لإجراءات تعديل نمط الحياة والنظام الغذائي تأثير أقل ، و التي تبدأ في التفوق في أوروغواي عندما تبدأ سياسات مكافحة التدخين وغيرها من المعدلات من عوامل الخطر السكانية ".
يتم تعديل المستويات التأسيسية العالية لنسبة الكوليسترول المنخفض الكثافة (LDL) والتي تتضاعف أو تتجاوز القيم الطبيعية في المرضى الذين يعانون من حاملة فقط إلى مستويات علاجية وقائية فعالة مع تناول الأدوية المبكرة لخفض الدهون وعند الجرعات المناسبة. هؤلاء المرضى الذين لا ينبغي أن تطبق معادلات الخطر مثل فرامنغهام ، يعتبرون أكثر عرضة للمخاطر ويجب أن يكون كولسترول LDL الخاص بهم أقل من 100 ملغ / ديسيلتر أو إذا لم يكن ذلك ممكنًا ، فهل يحقق على الأقل انخفاضًا في كوليسترول LDL؟ 50 ٪ مع دواء دائم.
وفقا للدكتور بيدرو ماتا المدير الطبي لمؤسسة فرط كوليستيرول الدم في الأسرة في إسبانيا (واحدة من أكثر المنظمات الأوروبية كفاءة في تحديد هؤلاء المرضى) والرئيس الحالي للشبكة الجديدة ، ... "فرط كوليستيرول الدم في الأسرة هو اضطراب وراثي حاضر متكرر منذ الولادة ويرتبط بأمراض القلب والأوعية الدموية المبكرة.
لذلك ، فهي مشكلة صحية عمومية كبيرة والاكتشاف المبكر يمثل تحديًا للنظم الصحية. "في أمريكا اللاتينية التي يبلغ عدد سكانها 600 مليون شخص ، يقدر أنه يمكن أن يكون هناك حوالي 1500000 شخص يعانون من HF مع 80 ٪ بدون تشخيص أو علاج يتطلب التشخيص والعلاج المبكر لـ HF التفاعل بين الأطباء والممرضات والسلطات والمؤسسات الصحية ومنظمات المرضى.
يعد تحديد حالات الفهرسة والكشف المتتالي للعائلة باستخدام مستويات الكوليسترول LDL والكشف الوراثي هو أفضل استراتيجية من حيث التكلفة للكشف عن الحالات الجديدة وبدء العلاج المبكر.
تبرز أوجه القصور في التشخيص والعلاج الحاجة إلى معرفة أكبر بهذا المرض من قبل المرضى والمهنيين الصحيين.
الهدف من الشبكة هو جمع معلومات عن فرط كوليستيرول الدم العائلي في أمريكا اللاتينية بهدف الوقاية الفعالة من المرض وعواقبه وكذلك تعزيز وتوطيد مشاريع جديدة لمعالجته. وهي تسعى إلى توعية السكان والمجتمع الطبي وسلطات الصحة العامة الأيبيرية الأمريكية بشأن هذا الموقف لعكس تشخيص هذا المرض.
لقد أصبح هذا المرض نموذجًا للتدخل المتكامل في الصحة العامة للوقاية من أمراض القلب والأوعية الدموية في مرض مزمن نقص تشخيصه منذ أن أبرزت منظمة الصحة العالمية الوضع العالمي للتشخيص الفرعي وأوصت بإنشاء سجلات عائلية لتحديد الحالات.
برنامج GENYCO
قدم الاجتماع أيضًا برنامج GENYCO (من GENES Y Cholesterol) الذي تمت الموافقة عليه مؤخرًا من قبل البرلمان الأوروغواي. ستحدد GENYCO ناقلات المرض ، وتقدم التشخيص الجزيئي عند الإشارة إليه وتسعى إلى التشخيص لجميع أفراد الأسرة الذين يحتاجون إليه. بالإضافة إلى ذلك ، يحاول البرنامج ضمان توفير الأدوية الكافية في الوقت المناسب والدائم ، نموذجي لمرض مزمن يواجه يوميا ؛ التماس المشورة الجينية الكافية والمتابعة لضمان العلاج الفعال في كل مجموعة الأسرة.
أوضح الدكتور ستول: ... "هو المرض الوراثي السائد الأكثر شيوعًا والمعروف لدى سكان الأوروغواي الذي يصيب صحة القلب والأوعية الدموية بمعدلات وفيات ومرض مرتفعة للغاية. تشخيصه بسيط ، وعواقبه يمكن الوقاية منها مع انخفاض الأدوية. نحن نقدر أنه في أوروجواي يجب أن يكون هناك ما بين 6000 و 8000 حامل HF ، مما يجعل هذه الفئة من السكان من أكثر مجموعات الوقاية والعلاج صعوبة
خلال الاجتماع ، تم إجراء أعلى مستويات التعرض في العديد من المواضيع: تقييم تصلب الشرايين تحت الإكلينيكي من خلال التصوير غير الغازية. فحص وعلاج HF في الأطفال والبالغين ؛ العلاجات الجديدة لمرض التهاب الكبد الشديدة وتطور التشخيص الجزيئي باستخدام منصات التشخيص الجديدة عالية الأداء. تم تقييم دور السجلات في السياسات الصحية لتحسين رعاية المرضى وتخفيف عبء أمراض القلب والأوعية الدموية.
واختتم الاجتماع بتحليل حالة اكتشاف FH في أمريكا اللاتينية بهدف تعزيز برامج الفحص والرعاية لهؤلاء المرضى.
لمزيد من المعلومات ، يمكنك الذهاب إلى موقع الويب www.redhipercolesterolemiafamilliar.org
المصدر: www.DiarioSalud.net
