متلازمة سوبر ذكر XYY: الأسباب والأعراض. علاج او معاملة متلازمة سوبرمين

متلازمة XYY Super Male هي مرض وراثي يعاني منه الذكور فقط. على عكس الاسم ، يمكن أن يؤدي في بعض الحالات إلى مشاكل في الدافع الجنسي وحتى العقم. ما هي أسباب وأعراض متلازمة سوبر مين؟ ما هو علاج متلازمة سوبر ذكر XYY؟

متلازمة الذكر الخارق XYY ، والمعروفة أيضًا باسم متلازمة جاكوبس أو متلازمة الرجل الخارق ، هي مرض وراثي يمكن الإشارة إليه عندما يكون للزوج من الجنس الذكري المحدد للكروموسومات ، XY ، كروموسوم Y إضافي. بشكل افتراضي ، يمتلك الذكر 46 كروموسومًا ، ولكن نتيجة لهذا الشذوذ الجيني ، يزداد عددها إلى 47.

وفقًا لبيانات المعاهد الوطنية للصحة ، فإن 0.1 ٪ من السكان الذكور يعانون من متلازمة سوبر الذكور. على عكس متلازمة الأنثى الخارقة ، فإن خطر الإصابة بالمرض لا يزداد مع تقدم عمر الأم.

متلازمة الذكر الخارق - الأسباب

سبب متلازمة الرجل الخارق هو انحراف كروموسومي يحدث أثناء تكوين الشفرة الوراثية الذكرية. يتمثل هذا الشذوذ في وجود كروموسوم Y إضافي في زوج XY.

متلازمة سوبر ذكر XYY - الأعراض

• نمو فوق المتوسط
• انخفاض ضغط الدم (حالة من انخفاض قوة العضلات)
• حب الشباب الشديد في سن المراهقة
• صعوبات التعلم (معدل الذكاء يمكن أن يقل بمعدل 10-15 نقطة عن أقرانه)
• مشاكل السلوك - الاندفاع والعدوانية وقلة التعاطف (عند بعض الرجال)

على الرغم من أن الرجال الذين لديهم كروموسوم Y إضافي ، قد يتأخر البلوغ ، إلا أنه عادة ما يكون طبيعيًا. هذا هو السبب في أن المرضى الذين يعانون من متلازمة الذكور الخارقة عادة لا يعانون من مشاكل في الخصوبة.

لا يجب أن تكون الأعراض المميزة لمتلازمة الذكر الخارق موجودة لدى جميع الرجال الذين يعانون من هذا المرض.

قد تظهر بعد سن الخمسين ، بسبب انخفاض مستويات هرمون التستوستيرون (في بعض الأحيان يكون المرض بدون أعراض حتى مرحلة البلوغ). فقط في بعض الحالات يمكن تشخيصه بقصور الغدد التناسلية (ضعف الخصية) ، والخصيتين الصغيرتين والقضيب ، وانخفاض مستويات هرمون التستوستيرون.

يتمتع أطفال الرجال المصابين بمتلازمة سوبر بيبي بصحة جيدة لأن المرض ليس وراثيًا. يتفق العلماء على أن تواتر متلازمة XYY لا يتأثر بالعوامل الوراثية ، لأن الانحراف الكروموسومي الذي يسبب المرض عشوائي ويحدث في أوقات مختلفة أثناء تكوين الحيوانات المنوية.

في الستينيات ، بعد إجراء دراسات على السجناء ، خلص بعض العلماء إلى أن كروموسوم Y الإضافي كان مسؤولاً عن السلوك العدواني. ومع ذلك ، تظهر الدراسات الحديثة أن هذا ليس هو القاعدة ، ويمكن العثور على هذا النوع من السلوك فقط في حوالي 1 ٪ من المرضى الذين يعانون من متلازمة XYY.

متلازمة الذكر الخارق - التشخيص

يتم إجراء اختبارين أساسيين في التشخيص:

1. SHBG ، وهو تحديد تركيز بروتين ارتباط الهرمونات الجنسية في مصل الدم. يتم إجراؤها لتقييم مستويات هرمون التستوستيرون والأندروجينات الأخرى.

2. الفحص الجيني الخلوي الذي يهدف إلى تحليل الكروموسومات.

متلازمة سوبر ذكر XYY - العلاج

لا يمكن علاج مرض وراثي. يتم تطبيق علاج الأعراض فقط ، والذي يتمثل في تقليل إزعاج الأعراض. يكون هذا العلاج أكثر فاعلية كلما أسرع التشخيص النهائي.

• يتكون العلاج ببدائل التستوستيرون من تعويض نقص هرمون التستوستيرون. يمكن أن يساعد العلاج الهرموني الفتيان المراهقين على تجاوز سن البلوغ وكذلك الرجال الأكبر سنًا الذين لديهم الدافع الجنسي المنخفض. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن تساعد موازنة مستويات هرمون التستوستيرون في تحسين حالة العظام الضعيفة والعضلات الضعيفة. العلاج ببدائل التستوستيرون لا يحسن الخصوبة.
• علاج الخصوبة - قد يعاني الرجال المصابون بمتلازمة الذكر الخارق من انخفاض عدد الحيوانات المنوية وبالتالي يعانون من مشاكل في إنجاب طفل. في هذه الحالة ، يمكن استخدام الحقن المجهري للحيوان المنوي (ICSI). ومع ذلك ، فهي باهظة الثمن (حوالي 15000 دولار).