يعد اختبار SANCO ، أي فحص ما قبل الولادة غير الجراحي ، أحد أكثر اختبارات ما قبل الولادة التي يتم إجراؤها بشكل متكرر ، وهو قادر على إظهار ما يصل إلى سبعة عشر متلازمة مختلفة من تشوهات الجنين. ما هي العيوب الجنينية المحددة التي يكتشفها اختبار SANCO ومن يجب أن يقرر الحصول عليها؟
جدول المحتويات:
- اختبار SANCO - ما الذي يتم اختباره؟
- اختبار SANCO - وقت انتظار النتائج
- اختبار SANCO - ما هي العيوب التي يكتشفها؟
- اختبار SANCO - لمن الاختبار؟
- اختبار SANCO - مزايا الاختبار
يعتبر اختبار SANCO أكثر موثوقية من اختبار الفحص الذي يتم طلبه في الغالب للحوامل - ما يسمى الفحص المزدوج (اختبار PAPP-A بالموجات فوق الصوتية الجينية). لماذا ا؟ لأنه على الرغم من أن الاختبار المزدوج يسمح لك بتحديد مخاطر العيوب الجنينية المتعلقة بعدد غير طبيعي من الكروموسومات ، فإن هذه الاختبارات لها أيضًا عيب خطير. بناءً على نتائجه ، يتم تعيين العديد من المرضى دون داعٍ إلى مجموعة معرضة للخطر. ومع ذلك ، في حالة اختبار SANCO ، فإن معدل الكشف عن طفرات الكروموسومات هو 100٪ تقريبًا.
اختبار SANCO - ما الذي يتم اختباره؟
لإجراء اختبار SANCO ، يتم جمع 10 مل من الدم المحتوي على البلازما من المرأة الحامل ، والتي تحتوي على المادة الوراثية خارج الخلية للجنين.
المادة الوراثية اللازمة لإجراء اختبار SANCO موجودة في دم الأم من الأسبوع العاشر من الحمل. لكي يكون الاختبار موثوقًا به ، يجب إجراؤه بحلول الأسبوع الرابع والعشرين من الحمل.
من الممكن أيضًا إجراء الاختبار في مرحلة لاحقة ، ولكن من الجدير معرفة أنه في حالة وجود نتيجة إيجابية ، قد يتضح أنه في الحمل المتقدم من المستحيل إجراء المزيد من الاختبارات الغازية.
اختبار SANCO - وقت انتظار النتائج
يجب أن يتلقى المريض الذي يخضع للاختبار النتيجة في غضون 6 أيام على الأقل. ومع ذلك ، لا يمكن تجاهل أنه إذا كانت النتيجة إيجابية ، فيجب أيضًا إجراء اختبار جائر لتأكيد أو استبعاد وجود خلل جيني في الجنين النامي في الرحم.
كما يجب التأكيد على أن اختبار SANCO هو اختبار فحص ولا يجب التعامل مع نتائجه على أنها نهائية.
اختبار SANCO - ما هي العيوب التي يكتشفها؟
يستخدم اختبار SANCO بشكل أساسي لتشخيص العيوب الوراثية الناتجة عن الطفرات الصبغية بشكل صحيح. تشمل أخطر التشوهات المكتشفة في المادة الوراثية ما يلي:
- الكروموسوم 13 تثلث الصبغي ، يسمى متلازمة باتو. وهي من أشد الأمراض الوراثية التي تظهر في انخفاض الوزن عند الولادة ، ولكن أيضًا في انخفاض قوة العضلات.ميزة أخرى هي الانقسام غير الكامل للدماغ الأمامي ، والتشوهات القحفية الوجهية بما في ذلك مقلة واحدة فقط ، وعيوب في القلب والكلى والأعضاء الداخلية الأخرى.
- كروموسوم 18 تثلث الصبغي ، المعروف بمتلازمة إدواردز. وهو مرض وراثي ينتج عنه انخفاض وزن الطفل عند الولادة ، وتشوهات في الرأس والوجه والجمجمة ، فضلاً عن اضطرابات في عمل القلب والرئتين والكلى. غالبًا ما تنتهي متلازمة إدواردز بالإجهاض.
- كروموسوم 21 تثلث الصبغي ، أو متلازمة داون. هذا هو الخلل الجيني الأكثر شيوعًا الناجم عن طفرة في عدد الكروموسومات. يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة داون من انخفاض في الأداء الفكري ، ولكن مع الرعاية المناسبة يمكنهم العمل بشكل مستقل ، بل وحتى العمل. يتعرض الأشخاص المصابون بمتلازمة داون لخطر متزايد للإصابة بأمراض القلب.
- أحادي الكروموسوم X ، أو متلازمة تيرنر. يحدث فقط عند الفتيات. يتميز بسمات أنثوية غير مؤكدة وقصر قامة.
- متلازمة كلاينفيلتر. المرض هو وجود كروموسوم X إضافي في زوج من الكروموسومات الجنسية. تحدث متلازمة كلاينفيكلتر عند الرجال فقط. يعاني المرضى من ارتفاع فوق المتوسط ومشاكل في الكلام وضعف في التطور الفكري وضعف نمو الأعضاء التناسلية.
اختبار SANCO - لمن الاختبار؟
يوصى بإجراء الاختبار للنساء اللاتي:
- لقد حملن بعد سن 35 ولا يرغبن في الخضوع لاختبارات الغازية
- المرضى الذين تشير اختبارات PAPP-A و USG البيوكيميائية إلى زيادة خطر الإصابة بعيوب وراثية في الجنين
- النساء اللواتي لديهن موانع للاختبارات الغازية قبل الولادة معرضات بشكل كبير للإجهاض أو الإصابة بالتهاب الكبد أو فيروس نقص المناعة البشرية
اختبار SANCO - موانع
كما ذكرنا سابقًا ، فإن الاختبار هو اختبار فحص ولا يمكن معالجة نتائجه بشكل نهائي. لذلك ، لا ينصح بهذه الدراسة من أجل:
- حمل متعدد
- إجراء علاج علاج الأم بالخلايا الجذعية
- إجراء نقل دم للأم في أقل من ستة أشهر قبل الحمل
- في النساء اللواتي خضعن لعمليات زرع الأعضاء
- في حالة الأمراض الناتجة عن طفرات في كروموسومات الأم
اختبار SANCO - مزايا الاختبار
اختبار SANCO ، كاختبار ما قبل الولادة ، له رأي إيجابي من الخبراء.
إنه آمن تمامًا للطفل لأنه يتم جمع المادة الوراثية للجنين الموجودة في دم الأم للاختبار.
يتم عزل المادة المجمعة (الدم) في ظروف معملية ثم اختبارها باستخدام التقنيات الحديثة.
إجراء الاختبار لا يعرض المرأة لخطر الإجهاض أو تلف المشيمة أو الحبل السري ، وكذلك الالتهابات داخل الرحم.
ميزة أخرى لهذا الحل هي النسبة العالية جدًا للنتائج الصحيحة ، والتي تتجاوز 99٪.
يمكن أيضًا إجراء اختبار SANCO في حالة الحمل بتوأم ، ولكن يجب أن نتذكر أنه لا يمكنه اكتشاف خطر الإصابة بالتثلث الصبغي إلا بعد ذلك. لن يكشف عن أي عيوب وراثية أخرى.
يمكن إجراء الاختبار أيضًا على النساء اللائي قررن الخضوع للتخصيب في المختبر ، وفي حالة الحمل ، في حالة المرأة التي تتلقى بويضة.
اقرأ أيضًا:
- اختبار ما قبل الولادة: ما هي الأمراض التي يمكن أن يكشفها اختبار ما قبل الولادة؟
- اختبار ما قبل الولادة: ما هو ومتى يتم؟
- بزل السلى: فحص باضع قبل الولادة. مؤشرات ومسار بزل السلى
- أخذ عينات من خلايا المشيمة (الأرومة الغاذية): فحص ما قبل الولادة باضع
- الاختبار الثلاثي: اختبار ما قبل الولادة غير جراحي
- تقييم شفافية مؤخرة الجنين - فحص ما قبل الولادة غير الجراحي
اقرا مقالات اخرى لهذا الكاتب
