يحدث مرض جوشر بسبب تراكم الدهون في بعض الأعضاء مثل الكبد والطحال ونخاع العظام. هذا التراكم ناتج عن خلل في تركيب البروتين بسبب طفرة جينية.
البروتين الناقص هو إنزيم ، يؤدي قلة حركته إلى تراكم نسبة السكر في الدم ، مما يمنع الأداء السليم للخلايا المشاركة في الدفاع عن الكائن الحي ، الضامة. وتسمى الخلايا "المريضة" خلايا غوشيه. إنه مرض وراثي ينتقل عن طريق آباء المصابين.
وغالبًا ما يصيب هذا المرض النساء اليهود ، ويظهر في الطفولة ويتطور تدريجياً. هناك العديد من أشكال العرض التقديمي اعتمادًا على شدة التأثير والأعراض.
علامات:
الصحة الصحة تجديد
البروتين الناقص هو إنزيم ، يؤدي قلة حركته إلى تراكم نسبة السكر في الدم ، مما يمنع الأداء السليم للخلايا المشاركة في الدفاع عن الكائن الحي ، الضامة. وتسمى الخلايا "المريضة" خلايا غوشيه. إنه مرض وراثي ينتقل عن طريق آباء المصابين.
وغالبًا ما يصيب هذا المرض النساء اليهود ، ويظهر في الطفولة ويتطور تدريجياً. هناك العديد من أشكال العرض التقديمي اعتمادًا على شدة التأثير والأعراض.
الأعراض
يتجلى مرض غوشيه عن طريق:- زيادة في حجم الكبد ، ودعا تضخم الكبد.
- زيادة في حجم الطحال ، ودعا تضخم الطحال.
- زيادة في حجم الغدد الليمفاوية ، أو اعتلال عقد لمفية ؛
- زيادة التعرض للعدوى.
- فقر الدم عن طريق تقليل عدد خلايا الدم الحمراء في الدم ، والذي يسبب أعراض مثل عدم انتظام دقات القلب والتعب.
- قلة الصفيحات أو نقصان في عدد الصفائح الدموية مع ميل إلى النزف ؛
- آلام العظام.
- في أشد أشكالها ، تظهر التغيرات العصبية باضطراب في النمو الحركي للطفل ، ولون العضلات غير الطبيعي والحركات غير الطبيعية.
