وجد الباحثون أن الشخص السليم لديه حوالي 400 طفرة في المتوسط.
على الرغم من أن معظم هذه الطفرات "صامتة" ولا تؤثر على الصحة ، إلا أنها يمكن أن تسبب مشاكل عند انتقالها إلى الأجيال القادمة. ترتبط المتغيرات الأخرى بأمراض القلب والأوعية الدموية والسرطان.
وجد البحث ، الذي نشر في المجلة الأمريكية لعلم الوراثة البشرية ، أن واحداً من بين كل عشرة أشخاص تمت دراستهم قد يصاب بمرض وراثي نتيجة لهذه المتغيرات.
وظهرت الدراسة بمعلومات من ما يسمى بمشروع 1000 جينوم ، الذي يرسم الاختلافات الوراثية بين البشر الأصحاء ، من تغييرات صغيرة في الحمض النووي إلى طفرات مهمة.
في الدراسة ، تم إجراء تسلسل كامل للجينوم المكون من 1000 شخص يتمتعون بصحة جيدة من أوروبا والأمريكتين وشرق آسيا لتحليل ما يميز شخصًا عن الآخر وللمساعدة في البحث عن الروابط الجينية للأمراض.
قارن البحث الجديد بين جينومات 179 مشاركًا ، كانوا يتمتعون بصحة جيدة عند أخذ عينات من الحمض النووي ، مع قاعدة بيانات للطفرات البشرية التي طورتها جامعة كارديف.
كشفت الدراسة أن الشخص السليم لديه ما معدله 400 من الاختلافات الضارة المحتملة في الحمض النووي الخاص بهم وتغييران معروفان أنهما مرتبطان بالمرض.
يقول الدكتور كريس تايلر سميث ، الذي قاد الدراسة في معهد ويلكوم ترست سانجر في كامبريدج ، لبي بي سي: "شخص عادي لديه طفرات تسبب المرض دون التسبب في أي تأثير واضح".
"في عدد السكان سيكون هناك بدائل سيكون لها عواقب على صحتهم."
"في الأشخاص الآخرين ، سيكون لهذه المتغيرات عواقب صحية وقد يكون الإنذار المبكر مفيدًا. ومع ذلك ، قد تكون هذه مفاجأة غير سارة للمشارك."
الدكتور كريس تايلر سميث
يقدم البحث معلومات حول "الإخفاقات التي تجعلنا مختلفين ، وأحيانًا تجعلنا نمتلك تجارب مختلفة أو قدرات مختلفة ، لكنهم أيضًا يجعلون لدينا استعدادًا مختلفًا للأمراض" ، كما يوضح البروفيسور ديفيد كوبر ، من جامعة كارديف ، وآخر من الباحثون المشاركون في الدراسة.
الإخفاقات الرئيسية
ويضيف: "ليس كل الجينوم البشري لديه تسلسل مثالي".
"الجينوم البشري مليء بالفشل المعماري والمهيمن."
من المعروف منذ عقود أن جميع الناس لديهم بعض الطفرات الجينية التي يبدو أنها تسبب ضررا ضئيلا أو معدوما.
كثير من هذه الأسباب فقط تسبب الضرر عند نقلها إلى الأطفال ويرثون نسخة أخرى من الجين المعيب الوالد الآخر.
في حالات أخرى - واحدة من كل عشرة ممن شاركوا في الدراسة - يتسبب التغيير فقط في حدوث اضطراب معتدل ، ويبدو أنه غير نشط أو لا يظهر إلا في وقت لاحق في الحياة.
ستصبح قواعد بيانات الطفرات البشرية ، مثل تلك التي طورت في جامعة كارديف ، ذات أهمية متزايدة في المستقبل مع اقترابنا من عصر الطب الشخصي.
يستطيع المزيد والمزيد من الناس الوصول إلى المعلومات الوراثية الخاصة بهم ، وهناك بالفعل العديد من الشركات التي تقدم التحليل الوراثي عبر الإنترنت.
وفي الوقت نفسه ، فإن تكلفة تسلسل الجينوم الكامل تقل بسرعة.
في حالة دراسة 1000 جينوم ، كانت العينات مجهولة ولم يتلق المشاركون معلومات عن التغيرات الجينية المرتبطة بالمرض.
ولكن مع تزايد تسلسل الحمض النووي ، أصبحت المعضلات الأخلاقية تبرز بشكل متزايد حول ما يجب إخبار الناس به عن جيناتهم ، خاصةً عندما لا تزال العديد من المخاطر غير مؤكدة.
كما يقول الدكتور تايلر سميث: "جميع الجينومات لدينا تحتوي على إخفاقات ، وبعضنا يحمل أشكالًا ضارة ، لكن لسبب أو لآخر لن نكون معرضين لخطر الإصابة بأمراض مرتبطة بهم".
ويضيف العالم: "لكن بالنسبة للأشخاص الآخرين ، سيكون لهذه المتغيرات عواقب صحية وقد يكون الإنذار المبكر مفيدًا. ومع ذلك ، قد تكون هذه مفاجأة غير سارة للمشارك".
المصدر: www.DiarioSalud.net
