بيلة الكابتون (الحماية) - الأسباب والأعراض والعلاج

البيلة الكابتونية (مرض وقائي) هو مرض لا يكسر فيه الجسم اثنين من الأحماض الأمينية فينيل ألانين وتيروزين. ونتيجة لذلك ، فإن ناتج تحولهم - حمض الهوموجنتيسيك - يتراكم في الجسم ، مما يؤدي ، من بين أمور أخرى ، إلى لعلاج تغيرات الجلد المصطبغة والتهاب المفاصل والأوتار ، وفي الحالات الأكثر خطورة لضعف وظائف الكلى أو تلف صمامات القلب. ما هي أسباب وأعراض الكابتونوريا؟ ما هو العلاج؟

Alkaptonuria (الحماية) ، المعروف باسم مرض البول الأسود ، هو مرض استقلابي محدد وراثيًا يؤدي إلى اضطراب عملية التمثيل الغذائي لاثنين من الأحماض الأمينية - فينيل ألانين وتيروزين. لم يكتمل تحويل هذه المركبات ولكنه توقف عند مرحلة حمض الهوموجنتيسيك. نتيجة لذلك ، يتراكم هذا المركب في الجسم على شكل بوليمرات ، والتي تؤدي بمرور الوقت إلى تغير لون الأنسجة (تسمى بخبرة "الحماية") وتلفها. غالبًا ما يترسب حمض الهوموجنتيسيك في الجلد والغضاريف واللفافة وجدران الأوعية الدموية والرئتين وصلبة العين وصمامات القلب والأم الجافية وطبلة الأذن.

يتم تشخيص بيلة الكابتون في حالة واحدة من كل 100-250 ألف. الناس في جميع أنحاء العالم ، ولكن في بعض المناطق يكون أكثر شيوعًا ، كما هو الحال في شمال غرب سلوفاكيا (حيث يقدر الانتشار بحوالي 1 من كل 20.000 شخص) وفي جمهورية الدومينيكان ، وبعض أجزاء الأردن وجنوب الهند.

بالإضافة إلى ذلك ، فإن المرض أكثر شيوعًا بين الرجال مقارنة بالنساء وهو أكثر شيوعًا عند أطفال الوالدين المرتبطين.

اسمع عن بيلة الكابتون. هذه مادة من دورة LISTENING GOOD. بودكاست مع نصائح.

لعرض هذا الفيديو ، يرجى تمكين JavaScript ، والنظر في الترقية إلى متصفح ويب يدعم فيديو HTML5

بيلة الكابتونية - الأسباب

ينتج المرض عن نقص إنزيم يسمى أوكسيديز حمض الهوموجنتيسيك (HGO) ، والذي يشارك في تحويل التيروزين والفينيل ألانين وهو المسؤول عن تكسير حمض الهوموجنتيزيك في الجسم. يحدث هذا النقص بسبب طفرة في جين HDG ، والذي يحتوي على تعليمات لإنتاج هذه الجينات إنزيم.

يتم توريث المرض بطريقة وراثية متنحية ، أي يجب أن يتلقى الطفل نسخة واحدة من الجين المعيب من كل والد حتى يمرض.

بيلة الكابتونية - الأعراض

خلال الطفولة ، الأعراض الوحيدة للمرض هي تغير لون البول من القش إلى الأسود أو صبغ لون الحفاضات والملابس الداخلية.

لا يظهر المرض الكامل حتى سن 30-40. ثم يظهر ما يلي:

• تغيرات على الجلد - بقع صفراء أو صفراء بنية أو بنية أو بنية داكنة أو رمادية زرقاء. وهي ذات أحجام مختلفة وتظهر في مناطق مختلفة من الجسم:

- الأذنين - تظهر بقع بنية داكنة أو رمادية زرقاء هناك كثيرًا. ثم العَرَض المصاحب هو شمع الأذن الداكن أو الأسود
- الوجه - في منطقة القوس الوجني ، يصبح الجلد بني أو داكن اللون
- الجفون - تظهر بقع سوداء
- الأطراف - تظهر البقع على الأصابع ، على ألواح الظفر ، على باطن القدمين
- الصدر - تلون الجلد باللون الرمادي والأزرق ملحوظ
- تحت الإبط وحول الشرج والأعضاء التناسلية - يظهر لون زيتون بني
- فوق الأوتار ، في أغلب الأحيان حول الرسغين

من الأعراض المميزة للبول الكابتوني تغير لون البول إلى اللون الأسود عند ملامسته للهواء

• التغييرات في الجهاز العظمي المفصلي

- ما يسمى ب اعتلال المفاصل الوقائي ، أي التغيرات التنكسية في المفاصل ، وعادة ما تؤثر على المفاصل الكبيرة (الكتف والورك والركبة) ، والتي تتجلى ، من بين أمور أخرى ، آلام المفاصل ، وتيبس الصباح ، ومحدودية حركة المفاصل وتشوهها
الشعور بالتصلب والألم في المنطقة العجزية القطنية من العمود الفقري ، والذي ينتج عن تدمير القرص وتكلس الفقرات ، خاصة في العمود الفقري القطني
- تعميق الحداب الصدري ، مع انخفاض متزامن في الإصابة بالقعس القطني

• اضطرابات السمع - هي نتيجة ترسب حمض الهوموجنتيسيك في طبلة الأذن ، مما يؤدي إلى فقدان السمع أو الصمم
• بقع سوداء على مقلة العين - حيث تلتقي الصلبة بالقرنية
• تحص الكلية واختلال وظائف الكلى
• تكلسات في الشرايين التاجية وتلف الصمامات الأبهري
• عند الرجال ، تكلسات في غدة البروستاتا

بيلة الكابتونية - التشخيص

في حالة الاشتباه في وجود بيلة كابتونية ، يتم إجراء كروماتوجرافيا الغاز - دراسة تسمح لك باكتشاف حمض الهوموجنتيزيك في البول.

بالإضافة إلى ذلك ، فإن الأشعة السينية للعمود الفقري (تظهر تنكس القرص والتكلسات في العمود الفقري القطني) والمفاصل ضرورية.

بيلة الكابتونية - العلاج

يمكن إعطاء المريض جرعات عالية من حمض الأسكوربيك (فيتامين سي) مما قد يحد من ترسب الصبغة الواقية في الأنسجة. ومع ذلك ، فإن أحدث اكتشاف في علاج بيلة الكابتون هو مستحضر NTBC ، وهو مثبط 4-hydroxyphenylpyruvic acid dioxygenase الذي يقلل من إنتاج حمض homogentisic.

حتى وقت قريب ، أوصى الأطباء باتباع نظام غذائي منخفض البروتين لمنع إنتاج حمض الهوموجنتيسيك. ومع ذلك ، اتضح أن استخدامه على المدى الطويل لم يحقق النتائج المتوقعة.

علاوة على ذلك ، يتم استخدام علاج الأعراض ، مثل الأدوية المضادة للالتهابات غير الستيرويدية والعلاج الحركي والعلاج الطبيعي والتدليك.

في حالة التغيرات التنكسية المتقدمة جدًا في المفاصل ، قد يكون من الضروري إدخال غرسات (رأب المفاصل). قد يكون تدخل الجراح ضروريًا أيضًا في حالة حدوث تلف في الصمام التاجي.

اقرأ أيضًا: مرض شراب القيقب (MSUD) - الأسباب والأعراض والعلاج متلازمة سميث ليملي أوبيتز هي مرض استقلابي نادر. هو علاج ل SL ... بيلة الفينيل كيتون - مرض التمثيل الغذائي الخلقي