زوجي يعاني من فقد النطاف ، وأنا أعلم أنه يحتاج إلى إجراء اختبار النمط النووي واختبار AZF و CFTR. من فضلك قل لي ، هل أحتاج أيضًا إلى الخضوع لأي اختبارات جينية؟ ما هي التشوهات في نتائج زوجي التي قد تكون موانع لـ IMSI؟ سأكون ممتنا للمعلومات. تحياتي الحارة.
إذا كانت الاختبارات الجينية للزوج جارية ، فإن الأمر يستحق انتظار النتائج ثم اتخاذ إجراءات تشخيصية أخرى. على سبيل المثال ، إذا كان لدى زوجك طفرة (أو طفرتان) في جين CFTR ، فيجب عليك أيضًا إجراء مثل هذا الاختبار نظرًا لاحتمال ارتفاع مخاطر الإصابة بالتليف الكيسي أو أي مرض آخر مرتبط بـ CFTR في النسل.
بالطبع ، لا ينبغي إجراء أي ترتيبات عبر الإنترنت ، يوصى باستشارة وراثية في عيادة الجينات مع طبيب متخصص في علم الوراثة السريرية. مثاليا ، قبل البدء في التشخيص الجيني ، وإذا لم يتم ، وجب في حالة وجود نتيجة غير صحيحة للفحوصات الجينية للزوج.
يجدر أيضًا مناقشة نتائج الاختبار الصحيحة مع أخصائي فيما يتعلق بالمؤشرات المحتملة لتوسيع نطاقها. لا يتم استخدام إجراء IMSI بشكل روتيني. يجوز للطبيب الذي يحضر إلى طبيب أمراض النساء الذي يعالج الزوجين المصابين بالعقم ، بعد استشارة المختبر ، في حالات خاصة ، أن يقترح إجراء ذلك - وهذا الطبيب هو الذي يجب مناقشته حول المزايا المحتملة لمثل هذا الإجراء.
تذكر أن إجابة خبيرنا غنية بالمعلومات ولن تحل محل زيارة الطبيب.
كريستينا سبودارKrystyna Spodar - متخصص في مجال علم الوراثة السريرية في NZOZ Genomed ، ul. Ponczowa 12، 02-971 Warsaw، www.nzoz.genomed.pl، e-mail: [email protected]
يجيب الخبير على أسئلة حول الأمراض الوراثية والتشوهات الخلقية والوراثة والتشخيص قبل الولادة.
