لقد كان مكرسًا لأبحاث العلاج الجيني لسنوات للعثور على علاج لفقر الدم Fanconi ، وهو متلازمة تسببها طفرة في جين. لقد أتاح له ذلك الوقت الفرصة لمقابلة مئات العائلات في إسبانيا التي لديها عضو مصاب بهذا المرض ، ضمن ما يسمى بمجموعة من الأمراض النادرة التي ، بسبب غراستها ، لا ينبغي أن تكون سببًا لإبقاء هذه المشكلة في صندوق النسيان . بالنسبة إلى Juan Bueren ، مدير برنامج علاج الجينات المكونة للدم في CIEMAT ، فإن العدد المحدود من المرضى ليس عذراً. مثال على هذا الالتزام هو التجربة السريرية التي ستنسق الآن ضمن الاتحاد الذي تم إنشاؤه لهذا الغرض والذي يسمى EUROFANCOLEN.
"هذا المشروع هو استمرار لما وافقت عليه وزارة الصحة في الدعوة لتقديم المساعدة للتجارب السريرية لعام 2012 ، والتي تلقت تمويلًا إضافيًا بموجب البرنامج الإطاري السابع للاتحاد الأوروبي. إجمالاً ، هناك 11 مجموعة تجتمع في مدريد لتحديد تفاصيل معينة للمقال وبدا من المهم بما فيه الكفاية لعرضه على الملأ "، كما يقول بويرين.
وفقًا لهذا الباحث ، الذي يعد أيضًا جزءًا من مركز البحوث الطبية الحيوية في شبكة الأمراض النادرة (CIBERER) ، تهدف التجربة الجارية الآن إلى تجنب واحدة من العديد من المشكلات التي يعاني منها هؤلاء المرضى. "مرض الفانكوني هو مرض معقد له أعراض مختلفة ، منها فشل النخاع العظمي أحد أهم هذه الأمراض ، لكنها ليست الوحيدة. سنحاول معالجة مشكلة أمراض الدم لدى هؤلاء المرضى. "لديهم تشوهات وراثية أو أورام صلبة ، باستخدام هذا البروتوكول ، لن يتم حلها. الغرض منه هو علاج الأكثر شيوعًا ، أي الفشل الشوكي" ، يشرح بويرين.
المخدرات والجينات
للقيام بذلك ، سيتم تقسيم المقال إلى مرحلتين. أولاً ، سيتم تقييم كيفية إدارة عقارين لزيادة عدد الخلايا الجذعية لنخاع العظام. "في هؤلاء المرضى ، لا ينتج نخاعهم خلايا كافية ، وبالتالي نلجأ إلى هذه الأدوية التي سيتم تطبيقها عن طريق الوريد وتحت الجلد على مدار حوالي ثمانية أيام ، على الرغم من أن ذلك الوقت قد يختلف تبعًا لما إذا كان العدد الأمثل قد تحقق قبل تقول كريستينا ديا دي هيريديا من مستشفى فال ديبرون ، أحد المراكز الإسبانية التي ستشارك في هذه التجربة.
وسيتم اختبار الأدوية في 20 مريضا. يقول الباحث CIEMAT: "نعتزم جمع عدد كبير من الخلايا ، حوالي أربعة ملايين لكل كيلوغرام ، وهي تلك المستخدمة في زراعة نخاع العظم". على وجه التحديد ، أحد التوضيحات التي يريد هذا العالم تقديمها هو أن هذه التجربة ليست مصممة لهؤلاء الأشخاص الذين لديهم خيار زرع نخاع العظم ، لأن هذا هو اليوم العلاج المفضل في هذه الحالات. "يجب أن أختار فقط العلاج الجيني ، أولئك الذين لا يجدون متبرعًا متوافقًا."
بمجرد تحقيق عدد الخلايا الجذعية اللازمة ، يتم إزالتها من المريض والتلاعب بها في المختبر. هناك ، يتم إدخالها ، من خلال فيروس الفيروسة البطيئة ، نسخة من الجين الذي تحور في هؤلاء المرضى. "على وجه التحديد ، يتم إدخال الجين FANCAN ، وهو الجين الذي خطأ 80 ٪ من المرضى الإسبان. بمجرد تصحيحه ، يتم ضخ الخلايا مرة أخرى ، ولكن هذه المرة فقط لعشرة مرضى. العدد أصغر لأنهم فقط سنحقن أولئك الذين لديهم أعراض المرض بالفعل. لا نريد إجراء علاج وقائي للأعراض ، ولكن علاجي. لأننا في مرحلة مظاهرة السلامة والتي ستتحقق بها أيضًا بعض مؤشرات فعالية هذا العلاج ". يوضح بويرين.
عندما تصل هذه الخلايا ، مع جينها المصحح ، إلى النخاع العظمي ، يتوقع الباحثون أن يبدأوا في الهيمنة على الخلايا الأخرى ، وأنهم سوف يعيدون إحلال واستبدال الخلايا المريضة لنخاع العظم ، شيئًا فشيئًا ، وأنهم قادرون على إنتاجها خلايا الدم الطبيعية
سيبدأ الجزء الأول من التجربة في الأشهر المقبلة وما هو ضخ الخلايا سيستغرق وقتًا أطول قليلاً. وقال منسق هذه الدراسة: "يتعين على وكالة الأدوية الإسبانية الموافقة عليها ، لكننا نأمل أن تكون جاهزة بحلول الصيف" ، وقال إنه إذا تم تأكيد سلامتها وفعاليتها ، فسوف يتم نقلها إلى تجربة جديدة ، في مرحلة Advanced II أو Phase III ، حيث سيشارك المزيد من المرضى وسنحتاج إلى مساعدة مالية من شركة أدوية.
المصدر: www.DiarioSalud.net
