التليف الكيسي - الأسباب والأعراض والعلاج

التليف الكيسي هو مرض وراثي وراثي ، وكان علاجه تحسينات كبيرة. بعد ذلك سنشرح الأسباب والأعراض والعلاجات المحتملة لهذه الحالة الطويلة الأجل التي تؤثر على الأعضاء المختلفة.

ما هو التليف الكيسي؟

التليف الكيسي هو مرض وراثي وراثي يؤثر على الأداء الخلوي للعديد من الأجهزة مثل الرئتين ، ونظام الأنف والأذن والحنجرة ، والجهاز الهضمي ، والقنوات الكبدية والصفراوية ، والبنكرياس الغدد الصماء والغدد الصماء والأعضاء التناسلية.

إحصائيات

يتم تشخيص حوالي 80 ٪ من حالات التليف الكيسي عند الرضع قبل سن عام وحوالي 20 ٪ من الحالات يتم تشخيصها في وقت لاحق ، في الأطفال والمراهقين والبالغين.

الأسباب والعواقب

التليف الكيسي ناتج عن تغيير الجين المسمى CFTR الموجود على الكروموسوم 7. ولديه المعلومات اللازمة لتصنيع بروتين ينظم نقل الكلور عبر غشاء الخلية الظهارية.

طفرة الجين CFTR يسبب حالتين حسب الحالة:

• البروتين غائب.
• البروتين غير طبيعي.

بسبب هذا الشذوذ ، لا يمر الكلور عبر أغشية الخلايا بشكل صحيح. هذا الاختلال الوظيفي يغير إنتاج إفرازات خلايا مختلفة من الكائن الحي ، مما يسبب أمراض الجهاز التنفسي (العدوى) واضطرابات الجهاز الهضمي (بسبب تورط البنكرياس).

الأعراض التي يجب أن تنبه

• الجفاف (يبرز في فترة حرارة قوية).
• آلام في البطن العنيفة
• الإمساك.
• وجود الدم عند البصق.
• القيء من الدم
• تفاقم سريع لوظيفة الجهاز التنفسي.

الأمراض المرتبطة

يرتبط التليف الكيسي بأمراض مختلفة تؤثر على العديد من الأعضاء. قد تختلف الأعراض حسب العمر.

الجهاز التنفسي

• مرض الانسداد الرئوي المزمن.
• توسع القصبات.
• الالتهابات المزمنة.
• داء البوليبات الأنفي
• التهاب الجيوب الأنفية المزمن

الأعضاء التناسلية

العقم عند الإنسان (الغياب الثنائي للأوعية المؤجلة). فرط الخصوبة المتعلق بسماكة المخاط العنقي.

الجهاز الهضمي

• قصور البنكرياس الخارجي (الذي يصيب غالبية المرضى).
• انسداد معوي
• تليف الكبد.

تأخر النمو

يحدث تأخر النمو.

التشخيص

في الطفل ، يتضمن الكشف قياس إنزيم البنكرياس ، التربسين المناعي. في حالة الجرعة العالية ، يتم إجراء دراسة وراثية تهدف إلى تسليط الضوء على التغيرات في جين CFTR (اختصار لمنظّم غشاء التليف الكيسي الإنجليزي ، "منظم التوصيل عبر الغشاء التليف الكيسي").

الأسلوب الثاني متاح: اختبار العرق (غير مؤلم) ، والذي يسمح لك بقياس تركيز الملح (الكلور بشكل رئيسي) في العرق.

ويعتبر التركيز أكبر من 60 مللي لتر لكل إيجابية.

علاج

لا يوجد علاج علاجي متاح حاليًا. طريقتان علاجيتان تسمحان بتحسين نوعية حياة المرضى:

• الوقاية من سوء التغذية ، عن طريق نظام مفرط السعرات الحرارية الذي يتضمن أيضًا بعض المكملات الغذائية: الفيتامينات A و D و E و K والحديد والزنك والسيلينيوم والمغنيسيوم.
• الوقاية من التهابات الجهاز التنفسي.

تعتمد آمال العلاج حاليًا على العلاج الجيني ، والذي يتكون من إدخال جينات CFTR ، التي تعمل بشكل صحيح ، في الخلايا المريضة.

متوسط ​​العمر المتوقع

العمر المتوقع عند الأشخاص الذين يعانون من التليف الكيسي حاليا 36 سنة.


صور | imagika - Fotolia.com