متلازمة فون هيبل لينداو (VHL) هي مرض نادر محدد وراثيًا موروث بطريقة وراثية سائدة. أكثر مجموعة التغييرات شيوعًا في مسار VHL هي الأورام الوعائية الجنينية لشبكية العين والجهاز العصبي المركزي وخراجات البنكرياس. ما هي أعراض متلازمة فون هيبل لينداو؟ كيف يسير العلاج؟
متلازمة فون هيبل لينداو (مرض فون هيبل لينداو ، متلازمة فون هيبل لينداو ، HLS ، VHL ، ورم وعائي مخيخي عائلي ، ورم أرومي وعائي لاتيني ، ورم وعائي وعائي ، ورم وعائي وعائي وعائي وعائي) ) في نصفي الكرة المخية ، وشبكية العين ، وبصورة أقل في جذع الدماغ والحبل الشوكي وجذور الأعصاب. قد توجد أيضًا أورام وخراجات حشوية في أعضاء مثل البنكرياس والكبد والكلى. كما أن المرضى معرضون بشكل متزايد لخطر الإصابة بسرطان الخلايا الكلوية. تؤثر هذه المتلازمة على 1 من كل 30.000-40.000 شخص.
متلازمة فون هيبل لينداو: الأسباب
يتطور المرض نتيجة للطفرات في الجين المثبط للـ VHL على الكروموسوم 3. يرمز هذا الجين لبروتين ، وهو جزء من مركب ubiquitin-ligase ، والذي يشير إلى تدهور عامل النسخ HIF (العامل المحفز لنقص الأكسجة). يحتوي هذا العامل على العديد من الميزات المختلفة ، مثل تعزيز بقاء الخلية تحت الضغط ، أو تحفيز تكوين الأوعية ، أو زيادة تكون الكريات الحمر وتحلل السكر. في متلازمة فون هيبل لينداو ، تُفقد وظيفة البروتين المشفر بواسطة جين VHL تمامًا ، وهو ما يرتبط بمستويات عالية من HIF. هذا يخلق ظروفًا مثالية لتكوين الورم وتطوره.
متلازمة فون هيبل لينداو: الأعراض
في متلازمة فون هيبل لينداو ، عادةً ما تنجم الأعراض الأولية عن وجود تشوهات في الأوعية الدموية في الجهاز العصبي المركزي ، ولكن في بعض المرضى قد يكون المظهر الأول للمرض هو أعراض ورم القواتم أو ورم في الكلى أو البنكرياس أو الكبد أو البربخ.
أكثر مجموعة التغييرات شيوعًا في مسار VHL هي الأورام الوعائية الجنينية لشبكية العين والجهاز العصبي المركزي وخراجات البنكرياس.
الأورام الوعائية هي أورام وعائية حميدة بطيئة النمو تعود أعراضها إلى نزيف أو تأثير جماعي في موقع النمو. من الناحية النسيجية ، تتكون من قنوات وعائية مبطنة ببطانة ، محاطة بالخلايا اللحمية والنباتات. يمكنك أيضًا العثور على الخلايا البدينة التي يمكن أن تنتج إرثروبويتين. قد يؤدي هذا إلى تطور كثرة الحمر كمتلازمة الأباعد الورمية.
في حالة الأورام الوعائية الشوكية ، عادة ما يكون هناك ألم بؤري في الظهر أو الرقبة واضطرابات حسية وشلل جزئي.
قد تكون الأورام الوعائية الشبكية بدون أعراض ، خاصة عندما تحدث حول محيط شبكية العين. قد يحدث فقدان الرؤية إذا كانت الآفات كبيرة ومركزية. يمكن أن يؤدي النزيف إلى تلف الشبكية وانفصالها ، والزرق ، والتهاب القزحية ، والوذمة البقعية ، والتهاب العين الودي.
توجد أورام وعائية دماغية جنينية في أقل من 5 بالمائة من مرضى VHL وهي الأكثر شيوعًا في المخيخ والعمود الفقري والبصلة. تشمل الأعراض الأولية عادةً الصداع ، يليه الرنح والغثيان والقيء والرأرأة. غالبًا ما تتباطأ الأعراض أو تتقدم ببطء ، ولكن حوالي 20 ٪ من المرضى يعانون من بداية حادة ، عادةً بعد إصابة طفيفة في الرأس.
توجد الأكياس الكلوية في أكثر من نصف المرضى وعادة ما تكون بدون أعراض. نادرا ما تؤدي الخراجات الشديدة إلى الفشل. يتم إيلاء المزيد من الاهتمام لسرطان الخلايا الكلوية ، الذي يتطور في حوالي 70 ٪ من المرضى المصابين وهو السبب الرئيسي للوفاة. عادة ما تكون هذه الأورام متعددة وتميل إلى الحدوث في سن أصغر من الأورام المتفرقة.
قد يكون ورم القواتم هو المظهر السريري الوحيد للمرض. يحدث أنها ثنائية وتحدث خارج الغدد الكظرية. قد تظهر على شكل ارتفاع ضغط الدم الانتيابي أو المستمر ، والصداع الشديد ، والهبات الساخنة والاحمرار مع زيادة التعرق. في المراحل المتقدمة ، يمكن أن تحدث أزمات ارتفاع ضغط الدم والسكتة الدماغية واحتشاء عضلة القلب وفشل القلب.
قد تشمل متلازمة فون هيبل لينداو أيضًا أكياسًا وأورامًا في البنكرياس والبربخ. يحتوي البنكرياس على أورام خلايا جزيرة البنكرياس غير الإفرازية ، والأكياس العادية ، والأورام الغدية الدقيقة المصلية والسرطانات الغدية. لحسن الحظ ، فإن تكيسات البنكرياس غير المصحوبة بأعراض هي أكثر الأعراض شيوعًا وظهورًا عند انسداد القناة الصفراوية. يجب أن يؤخذ في الاعتبار أن العديد من أكياس البنكرياس يمكن أن تسبب فشل البنكرياس.
متلازمة فون هيبل لينداو: التشخيص
يتم تشخيص الأورام الوعائية الجنينية في المخ والحبل الشوكي على أساس اختبارات التصوير. لهذا الغرض ، يتم استخدام التصوير بالرنين المغناطيسي مع التباين. لا يعد تصوير الشرايين ضروريًا للتشخيص ، ولكنه قد يكون مفيدًا في تحديد الأوعية الواردة عند تحديد موعد الجراحة.
يعتمد تشخيص ورم القواتم على الكشف عن المستويات الزائدة من الكاتيكولامينات في مصل الدم والبول. ترتفع مستويات النوربينفرين والإبينفرين في كل من المصل والبول ، وحمض الفانيلين الماندليك في البول.
متلازمة فون هيبل لينداو: العلاج
لسوء الحظ ، لا يوجد علاج لمتلازمة فون هيبل لينداو السببية. الدعامة الأساسية للعلاج هي الاستئصال الجراحي للأورام. الأورام الوعائية الصغيرة أو البطيئة النمو لا تتطلب العلاج ، فقط الملاحظة. من ناحية أخرى ، تتطلب الأورام الوعائية الكبيرة وسريعة النمو أو تلك التي تسبب الأعراض إزالة جراحية أو علاجًا إشعاعيًا.
تتم إزالة أورام الكلى التي يزيد قطرها عن 3 سم أو تنمو بسرعة جراحيًا.
في حالة الأورام الوعائية في شبكية العين ، يتم استخدام التخثير الضوئي بالليزر أو العلاج بالتبريد. يجب مراعاة استئصال الزجاجية في المرضى الذين يعانون من انفصال الشبكية.
من المهم جدًا فحص متلازمة فون هيبل لينداو.وهذا ينطبق بشكل خاص على المرضى الذين يعانون من تكيسات الكبد ، وأورام الكلى المتعددة أو الثنائية ، والأورام الوعائية الجنينية المتعددة في شبكية العين والأورام الوعائية الدماغية. يجب أيضًا عدم نسيان البحث عن أقارب من الدرجة الأولى في عائلة مصابة بـ VHL أو ورم القواتم.
---przepisy.jpg)
