التلاسيمية - فقر الدم الخلوي القرصي

الثلاسيميا - الأسباب

سبب مرض الثلاسيميا هو خلل في الجين الذي يحتوي على معلومات حول بنية جزيء الهيموجلوبين - صبغة الدم الحمراء المسؤولة عن نقل الأكسجين.

يتكون الهيموغلوبين من الهيم ومغلف يسمى سلاسل الغلوبين. نتيجة لخلل جيني ، يتم تعطيل إنتاج هذا الأخير. والنتيجة هي تدمير خلايا الدم الحمراء في النخاع والطحال ، وزيادة تطور فقر الدم. هناك خمسة أنواع من سلاسل الجلوبين ، ولكن المرض يؤدي عادة إلى انخفاض في إنتاج سلاسل ألفا وبيتا ، وبالتالي يتم تمييز شكلين من المرض: ثلاسيميا ألفا وثلاسيمية بيتا ، والأخيرة هي الأكثر شيوعًا.

يتم توريث المرض في معظم الحالات بطريقة وراثية متنحية ، مما يعني أنه لكي يمرض الطفل ، يجب أن يتلقى جينات معيبة من كلا الوالدين.

الثلاسيميا - الأعراض

يوجد نوعان من ثلاسيميا بيتا:

خفيف - عادة بدون أعراض. في نهاية السنة الأولى من العمر ، قد يصاب طفلك بتضخم الطحال

حاد - فقر دم كولي - يرقان وتضخم في الطحال والكبد وتقرحات جلدية في منطقة الكاحل تظهر مباشرة بعد الولادة. السمة هي بطن كبير (في المصطلحات الطبية تضخم الكبد و الطحال) و ما يسمىوجه منغي (تضخم الفك العلوي مع بروز القواطع العلوية إلى الأمام)

في أشد أشكال الثلاسيميا ، ثلاسيميا ألفا ، قد يؤدي الغياب التام لسلاسل ألفا إلى الموت في الرحم (أو بعد الولادة بفترة قصيرة) أو يؤدي إلى تورم معمم للجنين.

الثلاسيميا - التشخيص

في حالة الاشتباه في الثلاسيميا ، يتم إجراء تعداد الدم واختبارات نخاع العظام. يتم التشخيص النهائي على أساس اختبار الهيموجلوبين الكهربائي (تركيز عالٍ من HbF - الهيموغلوبين يحدث أثناء حياة الجنين). تلعب الاختبارات الجينية أيضًا دورًا مهمًا جدًا في تشخيص مرض الثلاسيميا.

الثلاسيميا - العلاج

لا يلزم علاج ثلاسيميا بيتا الخفيفة. يتم نقل الدم في المرضى الذين يعانون من فقر الدم في كولي. قد يكون من الضروري أيضًا استبدال نقص حمض الفوليك وفيتامين ج والزنك. في بعض الحالات ، قد يقرر الطبيب إزالة الطحال.

فهرس:

Albrecht K.، Adamowicz-Salach A.، Siwicka A.، Burzyńska B.، Matysiak M.، التشخيص الحديث لمرض الثلاسيميا عند الأطفال - تجربة خاصة ، "مجلة طب نقل الدم" 2011 ، المجلد 4 ، العدد 3

الأمراض الباطنية، حرره Szczeklik A. ، كراكوف 2006 ، المجلد 2