نقص الصباغ الدموي - الأعراض

داء الدم هو اضطراب وراثي يتضمن تراكم الحديد الزائد في الجسم وفي بعض الأعضاء على وجه الخصوص. القلب والكبد والجلد والبنكرياس هي الأعضاء الرئيسية المتضررة.

يستخدم الحديد من قبل الجسم وفقا لاحتياجاته. تتم إزالة الحديد الزائد بشكل طبيعي. في حالة نقص صباغ الدم ، تسبب خللًا وراثيًا في ظهور رسالة مفارقة تتمثل في نقص الحديد مما يؤدي إلى زيادة امتصاص الجهاز الهضمي.

لكي يصاب الشخص بالمرض ، يجب أن يكون كلا الوالدين حاملين للجين المعيب ، والذي سوف يسبب المرض. في هذه الحالة ينتقل الجين. قد تكون هناك حالات أخرى مسؤولة أيضًا عن زيادة الحديد في الجسم مثل أمراض الدم وأمراض الكبد مثل تليف الكبد في مرحلة متقدمة.

الأعراض

المريض عادة لا يوجد لديه أعراض لعدة سنوات. تراكم الحديد في الجسم هو تقدمية.
تتنوع العلامات السريرية وتعتمد على الأعضاء المصابة:

• التعب.
• لون البشرة المدبوغة ؛
• ضخامة الكبد (تضخم الكبد) ، والتي يمكن أن تؤدي إلى تليف الكبد.
• اضطرابات ضربات القلب.
• وذمة تقع في الكاحلين.
• آلام المفاصل
• ظهور مرض السكري

التشخيص

يتم التشخيص من اختبارات الدم:

• جرعة فيريتين المصل (معدل الحديد في الجسم) ؛
• جرعة من تشبع الترانسفيرين خاصة.

يتم إجراء البحث عن الجين المعيب (HFE) إذا سمحت نتائج التحليل بتوجيه التشخيص نحو نقص صباغ الدم.

اعتمادًا على نتيجة اختبارات الدم ، يمكن إجراء الاختبارات التكميلية التالية:

• الرنين المغناطيسي النووي للكبد ، والتي قد تظهر علامات الزائد الحديد.
• البحث عن مرض السكري.
• اختبارات القلب.
• خزعة الكبد ثقب في بعض الأحيان لتقييم الآثار المترتبة على الكبد.

علاج

يعتمد العلاج على ممارسة النزيف ، مما يسمح بتخفيض معدل الحديد. عادة يتم استخراج 500 مل. الدم يتم تنفيذها مبدئيًا كل أسبوع ، ثم يتم توزيعها كل عدة أشهر بمجرد الحصول على الرصيد.


سيتم هذا العلاج مدى الحياة. في بعض الأحيان يتم استخدام العلاجات التي تمنع عمل الحديد. يمكن اعتبار عملية زرع الكبد إذا كان المرض متقدمًا.