يؤثر كل مرض نادر على أقل من خمسة أشخاص لكل 10000 نسمة ، ولكن ، ككل ، يصيب شخصًا من بين كل 17 شخصًا ، وفي 80٪ من الحالات يرتبطون بعلم الوراثة ، لذلك يثق الخبراء في أن التقدم العلمي ، وخاصة على مستوى التحليل الجيني ، يسمح بتحسين المعرفة الحالية.
في مؤتمر صحفي عُقد في برشلونة ، قام المسؤولون عن مختلف جوانب مشاريع ألمانيا وفرنسا وإنجلترا وأستراليا وإسبانيا بقصف "الأهداف الطموحة" للبحث الذي يهدف إلى الجمع بين البيانات الجينية والسريرية لرسم خريطة كاملة لل كل هذه الامراض.
تم منح الـ 38 مليون دولار في إطار الاتحاد الدولي لبحوث الأمراض النادرة (IRDiRC) ، وسيتم تخصيصها على وجه التحديد لثلاثة مشاريع: EURenOmics - التي تركز على أمراض الكلى - ، علم الأعصاب - الأمراض التنكسية العصبية والعضلية - و RD-Connect - لتطوير بنية تحتية عالمية تسمح بمشاركة نتائج البحوث.
سيتم تنسيق EURenOmics بواسطة جامعة Heidelberg (ألمانيا) ، و Neuromics من Tübingen (ألمانيا) و RD-Connect من نيوكاسل (المملكة المتحدة) ، بينما سيتم تنسيق دعم التعاون الدولي من خلال IRDiRC بواسطة انسم فرنسا.
تشارك العديد من المراكز الإسبانية في الجوانب القطاعية لكل مشروع ، بما في ذلك المركز الوطني لتحليل الجينوم (CNAG) ، والمركز الوطني لبحوث الأورام (CNIO) ومعهد كارلوس الثالث الصحي في مدريد ، من بين آخرين.
وبهذه الطريقة ، يطمح الباحثون إلى مشاركة التغييرات الجينية أو مجموعة التغييرات التي تسبب كل مرض ، وبالتالي يكونوا قادرين على التعبير عن العلاجات الدوائية التي ، بسبب عائدها الاقتصادي المنخفض ، تواجه صعوبات في جذب اهتمام المختبرات الصيدلانية الكبيرة.
التعاون الدولي
أوضحت Ségolène Aymé ، مديرة أبحاث الفخريين في Inserm الفرنسية ، أن أكثر من 4000 مجموعة بحثية ، تركز على أكثر من 2100 مرض ، تشارك في IRDiRC العالمية ، التي سمحت حتى الآن بوصف حوالي 1800 جينة مرتبطة بهذه الحالات. .
بقية الباحثين الذين شاركوا في المؤتمر الصحفي - مونيكا إنسيني (Eurordis ، فرنسا) ، هيو دوكينز (وزارة الصحة في غرب أستراليا ،) فرانز شايفر (المركز الطبي بجامعة هايدلبرغ ، ألمانيا) ، هانز لوخلمير (Newcastel on Tyne) أكدت المملكة المتحدة وأولاف ريس (جامعة توبنجن بألمانيا) وإيفو غوت (المركز الوطني لتحليل الجينوم ، إسبانيا) - أهمية التنسيق للتقدم في هذا المجال ، لأن تحقيق الأهداف المحددة سيكون مستحيلاً دون التعاون
وبالمثل ، فقد سلطوا الضوء على أن هناك القليل من الأطباء الخبراء في الأمراض النادرة ، لذلك يجب على المرضى الذهاب في رحلات ضخمة حتى يتم تشخيصهم ، وبالتالي فإن الهدف من البحث هو تسهيل علاجهم وتحسينهم. أملك ونوعية الحياة.
ومع ذلك ، فإن مشاركة المعلومات السريرية والوراثية تنطوي على معضلات أخلاقية وأخلاقية ، ويجب أيضًا التغلب على القوانين المختلفة على مستوى كل بلد ، لذلك أكد الباحثون أيضًا أنهم سيحرصون بشكل خاص على معالجة البيانات ، والتي في مجملها يجب أن يكون حالة موافقة مستنيرة من المرضى
المصدر: www.DiarioSalud.net
