يعد التشخيص المبكر ضروريًا لبدء العلاجات في أسرع وقت ممكن.

• يتضح أنه كلما تم التشخيص في وقت مبكر ، كانت نوعية حياة المرضى أفضل.
• النظام المثالي للكشف عن جميع حالات التليف الكيسي هو أداء فحص حديثي الولادة.

اختبار التربسينوجين المناعي أو IRT

• إنه اختبار دم بسيط قد يشير إلى احتمال الإصابة بالتليف الكيسي.
• اختبار التريبسينوجين المناعي (IRT) هو اختبار فحص قياسي للتليف الكيسي في الأطفال حديثي الولادة.
• يشير مستوى عالٍ من IRT إلى التليف الكيسي المحتمل ويتطلب اختبارات إضافية.
• هناك أيضا إمكانية إعطاء ايجابيات كاذبة.
• تكلفتها مرتفعة ، لذلك لا يتم بشكل منهجي.

اختبار العرق

• عندما يظهر صبي أو فتاة أعراضًا قد تجعلنا نفكر في التليف الكيسي ، يُنصح بإجراء اختبار عرق.
• هذا الاختبار ، اليوم ، هو الأساس الأساسي لتشخيص التليف الكيسي.
• هذا تحليل لبضع قطرات من عرق المريض ، يتم جمعه في جهاز خاص ، والذي يحدد تركيز أيوناته.
• إذا وصل تركيز الملح في العرق إلى حدود معينة ، فهذا يدل على التليف الكيسي.

الدراسة الوراثية إلزامية

• في حالات نتائج اختبار العرق الإيجابي ، فإن الخطوة التالية هي دراسة وراثية تختتم الطفرة المحددة وتتحقق من التشخيص.
• يجب ألا يتم إجراء التحليل الوراثي فقط على المريض المصاب ، ولكن أيضًا على والديهم وإخوتهم.

اختبارات أخرى لاتخاذ

• الماسح الضوئي أو الأشعة المقطعية.
• اختبار الدهون البرازية.
• اختبارات وظائف الرئة.
• قياس وظيفة البنكرياس.
• اختبار التحفيز Secretin.
• التربسين و chymotrypsin في البراز.
• المريء المعدي العابر.